Миелодисплазия поясничного отдела позвоночника — Клиника онлайн

Диагностика

  • оперативная стабилизация позвоночника – проводится при наличии значительного искривления поясничного отдела (более 30°);
  • кифэктомия – пластика кифоза поясничного отдела;
  • микрохирургические вмешательства на спинном мозге (удаление опухолей, кист);
  • люмбальное шунтирование – при наличии гидроцефалии;
  • пластика врожденных пороков развития поясничного отдела – желательно проводить в первые недели после рождения ребенка.

Терапия лекарственными препаратами позволяет снизить выраженность симптоматики миелодисплазии. Она включает в себя назначение следующих групп медикаментов:

  • нестероидные противовоспалительные средства для снижения локального воспаления и болевого синдрома;
  • ингибиторы холинэстеразы (прозерин, неостигмин, физостигмин) – способствуют восстановлению двигательной активности периферических мышц;
  • миорелаксанты (толперизон, баклофен, циклобензаприн) – снижают тонус мышц, который часто повышен при парезах нижних конечностей;
  • нейропротекторы (церебролизин, цитиколин, гамма-аминомасляная кислота) – способствует восстановлению (поврежденных участков нервной системы);
  • витамины группы В – необходимы для регенерации нервной ткани;
  • спазмолитики (дротаверин, папаверин) – при спазматических кишечных коликах;
  • стимуляторы моторики пищеварительного тракта (домперидон, итоприд) – при сопутствующем нарушении перистальтики кишечника.

Немедикаментозное лечение в неврологии играет одну из ведущих ролей в лечении пациентов с миелодисплазией. Оно позволяет восстановить нарушенную функцию периферических нервов, сокращает время реабилитации после проведения оперативного вмешательства и позволяет пациентам в дальнейшем жить полноценно.

Обычно к немедикаментозным методам относят:

  1. Лечебная физкультура (ЛФК) – проводится под контролем квалифицированного реабилитолога по индивидуальной программе для каждого пациента. Начинается в ранний послеоперационный период. Ее цель – максимально развить двигательные способности и укрепить мышечный аппарат пациента. Со временем к ней добавляют также занятия плаванием и гимнастикой.
  2. Массаж – проводят аккуратно в несколько этапов. Сначала необходимо снять гипертонус отдельных мышц поясницы и нижних конечностей. Затем проводят коррекцию при наличии деформации позвоночных дисков и укрепляют мышечный аппарат.
  3. Физиотерапевтические методы (электростимуляция, магнитотерапия, электрофорез, ультразвук) улучшают микроциркуляцию в области поражения, способствуют более быстрой регенерации тканей, снятию воспалительного процесса.
  4. Рациональное питание пациента. Диета при миелодисплазии должна включать достаточное количество витаминов и микроэлементов, поэтому она содержит большое число фруктов и овощей.

При запущенной дисплазии 3-4 стадии может применяться и хирургическое вмешательство. У детей в возрасте старше двух лет оно проводится под общей анестезией.

Во время операции, врачи исправляют дефекты, после чего на пояснично-крестцовый отдел наносится гипс до полного излечения и восстановления маленького пациента.

Если дисплазия сопровождается другими заболеваниями, то ребенку назначается дополнительное медикаментозное лечение.

Классификация заболевания

Первые признаки миелодисплазии обнаруживаются еще в период внутриутробного развития. Большинство специалистов считает, что причиной возникновения аномалий строения позвоночника и спинного мозга является сбой в эмбриональном развитии.

  • вывихи тазобедренных суставов;
  • косолапость;
  • гидроцефалию;
  • энурез;
  • энкопрез.

Не менее распространенными являются:

  • болевой синдром, локализующийся в области спины;
  • снижение чувствительности;
  • парезы нижних и верхних конечностей.

Миелодисплазия может иметь достаточно опасные последствия.

Фото. Деформация позвоночника при миелодисплазии

Заболевание негативно влияет на формирование скелета, в результате чего наблюдается искривление позвоночника, которое на ранних стадиях практически незаметно.

Нередко пороки развития имеют комбинированный характер. Например, миелодисплазия сочетается с сирингомегалией, ДЦП, кожными заболеваниями, нефроптозом или синдромом Арнольда-Кларка.

Недоразвитие поясничного отдела может иметь открытую или закрытую форму:

  1. Первая отличается образованием оболочечных и спинномозговых кист. Диагностируются они легко, лечение осуществляется хирургическим путем.
  2. Более сложной для выявления считается скрытая миелодисплазия. Поражения спинного мозга имеют легкую степень тяжести, поэтому симптомы нередко отсутствуют.

Диагностика миелодисплазии у детей может осложняться некоторыми факторами. Подозрение на наличие данной патологии появляется при обнаружении явных аномалий позвоночника и кожных покровов либо при нарушениях функций органов малого таза.

Подтверждают диагноз с помощью результатов КТ и МРТ, нейровизуальных исследований. Наиболее часто применяется ЭЭГ, соматосенсорные тесты и электронейромиография.

При миелодисплазии у детей часто возникает недержание мочи и кала. Способствует этому дисплазия крестцового отдела спинного мозга. Заболевание в таком случае может сопровождаться снижением чувствительности ног и промежности, отсутствием сухожильных рефлексов.

За работу выделительной системы отвечают определенные отделы спинного мозга, поэтому их недоразвитие способствует нарушению процессов выведения мочи.

Данные нарушения выявляются при проведении электронейромиографии и рентгенологического исследования поясничного отдела. С помощью этих процедур оценивают состояние мышц, ответственных за работу мочевого пузыря, а также нервных клеток, управляющих процессом мочеиспускания.

В том случае, если данные элементы функционируют неправильно либо отсутствуют, ставится диагноз миелодисплазия. Схема лечения будет подбираться с учетом результатов диагностических процедур.

Терапия миелодисплазии направлена на улучшение двигательной активности и мышечного тонуса, предотвращение возможных осложнений, при необходимости – социальную адаптацию ребенка и прививание навыков самообслуживания.

Для лечения используются консервативные или хирургические методики в комплексе с физиотерапией – выбор схемы и тактики терапии зависит от клинического течения патологии и общего состояния больного.

Лечение миелодисплазии

Для лечения миелодисплазии пояснично-крестцового отдела используются следующие медикаменты:

  • лекарства для улучшения двигательной активности и состояния периферических мышц («Неостигмин», «Прозерин», «Физостигмин»);
  • препараты для снятия мышечного напряжения, которое наблюдается при парезах нижних конечностей – «Баклофен», «Циклобензаприн»;

    «Баклофен»

  • нейропротекторы, способствующие регенерации поврежденных участков спинного мозга («Цитиколин», «Церебролизин»);
  • витамины группы В для активизации обменных процессах в мышечных тканях;
  • нестероидные противовоспалительные препараты, анальгетики и спазмолитики – при болевом синдроме;
  • дегидратационная терапия «Диакарбом» и сульфатом магния в комплексе с «Аспаркамом» необходима в случаях, когда миелодисплазия сопровождается ухудшением оттока и накоплением цереброспинальной жидкости.

«Диакарб»

Немедикаментозная терапия играет ключевую роль в борьбе с миелодисплазией и ее осложнениями. Она улучшает функцию мышц и нервов, укрепляет ткани, активизирует кровообращение и метаболические процессы, сокращает время реабилитации после хирургических вмешательств, а в некоторых случаях в буквальном смысле ставит больного на ноги.

  1. Физиотерапия. Электрофорез, ультразвуковое и магнитное воздействие, лазерное и ультразвуковое облучение нормализуют микроциркуляцию в области поражения, способствуют быстрому восстановлению тканей, снимают болевые ощущения и воспалительный процесс.
  2. Лечебная физкультура. Цель занятий лечебной физкультурой – улучшить двигательную функцию и укрепить мышечный корсет. Комплекс упражнений подбирается индивидуально для каждого пациента и выполняется под наблюдением опытного специалиста. Основное правило ЛФК – выполнять упражнения регулярно на протяжении месяца и более.

    Лечебная физкультура

  3. Массаж. Улучшает кровообращение в тканях, устраняет застойные явления, способствует укреплению мышц и снижению гипертонуса.

Использовать акупунктуру и альтернативные методы лечения при миелодисплазии следует с большой осторожностью, особенно у маленьких пациентов, иначе возможно серьезное ухудшение состояния.

Оперативное лечение миелодисплазии поясничного отдела позвоночника проводится в клиниках, специализирующихся на нейрохирургии. Чаще всего используются следующие виды операций:

  • стабилизация позвоночного столба хирургическим путем (при наличии искривления более чем на 30 градусов);
  • пластика кифоза и других врожденных патологий развития пояснично-крестцового отдела, обычно выполняется в первые недели после появления ребенка на свет;
  • микрохирургические процедуры (удаление кист и опухолей);
  • экстренное оперативное лечение проводится при разрывах спинномозговой оболочки на последних стадиях грыжи.

Оперативное лечение миелодисплазии поясничного отдела позвоночника

Хирургическое вмешательство позволяет устранить компрессию нервных окончаний, устранить повреждения и улучшить состояние опорно-двигательного аппарата, но при этом связано с риском осложнений, поэтому назначается только в тяжелых случаях.

При патологическом развитии позвоночника, позвонки ребенка могут изменять структуру и вид. Возможно даже изменение их количества. Один из симптомов дисплазии – непропорциональное телосложение ребенка.

Пояснично-крестцовая разновидность патологии характеризуется боковой деформацией позвоночного столба, что приводит к перекошенности таза и плеч.

Дисплазия пояснично-крестцового отдела относится к врожденным заболеваниям и может развиваться в результате:

  • люмбализации (срастание первого крестцового и пятого поясничного позвонков);
  • сакрализации (прочное срастание крестца с пятым позвонком без явных признаков дифференциации);
  • Spinabifida – незаращение позвоночных дуг.

Причинами данных изменений в развитии позвоночного столба могут стать:

  • генетические нарушения (около1/4 всех случаев);
  • влияние негативных факторов на плод во время беременности, особенно в первые недели. В то время, когда у эмбриона формируется опорно-двигательный аппарат (около 5% от общего числа случаев).

Более половины случаев заболевания при этом становятся следствием комплексного влияния наследственности и неблагоприятных факторов.

Один позвонок может стать не просто причиной системных патологий всего организма, но и привести к инвалидности, нарушению двигательной функции и отсутствию возможности нормальной жизнедеятельности человека.

Если уже наблюдались случаи миелодисплазии пояснично-крестцового отдела позвоночника при развития плода, инвалиды в семье, с подобными нарушениями и поражениями, необходимо пройти тщательное диагностическое обследование во время беременности.

Это позволит выявить риск появления на свет детей, с врожденной патологией позвоночника. Генетическое обследование родителей должно иметь место и в случае других наследственных заболеваний.

Даже в случае благоприятного прогноза, женщина, вынашивающая ребенка, должна крайне ответственно относиться к протеканию беременности. Будущий малыш должен обеспечиваться необходимыми микроэлементами, минералами, витаминами, полноценным здоровым питанием через организм матери.

Прием лекарственных средств может производиться только по разрешению врача в случае жизненной необходимости. Также должны быть приняты все меры по недопущению внутриутробной инфекции.

Только при соблюдении всех условий профилактики при внутриутробном развитии будущего ребенка и ответственном отношении к вынашиваемой жизни, возможно не только избежание врожденных патологий развития, но и просто появление на свет здорового ребенка.

Миелодиспластический синдром предполагает довольно широкий спектр патологий, объединяющий единый патогенетический механизм, который заключается в комбинации диспластических изменений цитопенией и костного мозга в циркулирующей крови.

В последнее время такому явлению как миелодиспластический синдром (рефрактерная анемия) уделяют огромное количество научных трудов, так как фактическая частота заболеваемости этим недугом значительно выросла, а общепринятая эффективная терапия до сих пор еще не разработана.

Помимо этого, специалисты отмечают прирост заболеваемости первичной формой патологии, который способен поражать лиц в молодом возрасте, что можно объяснить значительным ухудшением окружающей экологической обстановки в современном мире.

Миелодисплазия

Миелодисплазия имеет врожденный характер и означает недоразвитие спинного мозга. Возникнуть болезнь может при беременности на небольшом сроке.

Большинство врачей считают, что неправильное развитие эмбриона во многих случаях именно происходит, потому, что у беременной наблюдается порок в развитии спинного мозга и позвоночника.

Из-за этой болезни происходит нарушение работы тазобедренной системы и всех нижних конечностей.

Миелодисплазия очень сложна в диагностировании.

Выявить заболевание можно в том случае, если были замечены серьезные нарушения позвоночника и по наличию заметных аномалий на коже человека.

Поставить пациенту такой диагноз, как миелодисплазия может врач-невропатолог после проведения МРТ и других нейрофизиологических методов.

Если же у человека была выявлена миелодисплазия правого пояснично-крестцового отела, то наблюдаются такие симптомы болезни:

  • недержание мочи;
  • человек ощущает сильную чувствительность в области промежностей, что приводит к большому дискомфорту;
  • ахилловые рефлексы полностью отсутствуют.

Миелодисплазия лечится соответственно от степени тяжести. Для этого врачи назначают пациенту различные физиотерапевтические и медикаментозные лекарства.

Операция поможет максимально снизить возможность появления инвалидность и дает большие шансы на хорошее и быстрое лечение.

Кроме того, что проводится операция на спинном мозге, так пациенту еще назначаются витаминные и нейротрофные препараты, биостимуляторы и различные рассасывающие вещества.

Что такое эпифизарная дисплазия? Это заболевание, которое передается по наследственности и в результате которого происходит нарушение эндохондрального окостенения.

У человека это заболевание может проявиться низким ростом, суставы тугоподвижные и пациент ощущает постоянную боль в суставах и происходит деформация нижних конечностей.

Множественная эпифизарная дисплазия развивается вследствие нарушения оси эпифизов. Эпифизарная дисплазия имеет такие основные признаки:

  • наблюдается уменьшение головки бедер;
  • кости деформированы и уменьшены в размерах;
  • на протяжении первого года жизни ребенок нормальный и развивается без какого-либо нарушения;
  • при первых шагах малыша начинает проявляться эпифизарная дисплазия тазобедренного сустава, потому как отмечается уменьшение движений и оно для него затрудненное.

Эпифизарная дисплазия тяжело проходит для ребенка, потому как ему становится очень тяжело переходить из положения сидя в положение стоя. Со временем проявляется вальгус нижних конечностей и развивается поясничный лордоз. Ребенок становится неуклюжим и ходит очень короткими шажками.

Дисплазия лечится при помощи проведения лечебной физической культуры. С ее помощью можно предотвратить тугоподвижность суставов и привести их в нормальное функционирование. Также лечение проводится путем массажа и физиотерапии.

Дисплазия пояснично-крестцового отдела позвоночника развивается у ребенка из-за неправильной осанки, когда он сидит за партой в школе ил же когда он просто сидит на стульчике сутулившись.

  • Нейросонография. Ультразвуковое исследование головного мозга малыша, страдающего миелодисплазией, позволит исключить гидроцефалию. Тем не менее независимо от того было ли выявлено избыточное скопление цереброспинальной жидкости в головном мозге (гидроцефалия) или нет, нейросонографию рекомендуется проводить повторно через 15–30 дней.
  • Магнитно-резонансная томография. На сегодняшний день магнитно-резонансная томография ведущим методом обследования детей с миелодисплазией. Этот вид диагностики позволяет детально изучить врождённые структурные аномалии в спинном мозге. На основании данных МРТ врачи будут решать, какое лечение будет наиболее эффективным в каждом конкретном случае.
  • Электронейромиография (ЭНМГ). Оценить тяжесть поражения на нервно-мышечном уровне за счёт регистрации биоэлектрических потенциалов возможно с помощью электронейомиографии. Многие специалисты придают особое значение этому методу диагностики. Также ЭНМГ следует проводить всем пациентам с врождёнными аномалиями спинного мозга до появления клинических симптомов заболевания.
  • Рентгенологическое исследование позвоночника и поражённых конечностей.
  • Ультразвуковое обследование мочевой системы и брюшной полости. УЗИ назначают тем малышам, у кого отмечается нарушение работы тазовых органов (проблемы с процессами мочеиспускания и опорожнения толстой кишки).

Прогноз

В основном, прогноз при определенном виде патологии напрямую зависит от патогенетических вариантов течения данного заболевания, а также от присутствия или отсутствия тяжелых осложнений.

Последние научные исследования в сфере гематологии относятся к разработке параметров оценивания прогноза при миелодиспластическом синдроме. В своей повседневной практической деятельности гематологами используется международная классификация IPSS.

Главным параметром в оценивании прогноза при миелодиспластическом синдроме выступает процентное присутствие бластных клеток в районе костного мозга. Также оценивается профиль хромосомной аномалии с фактической выраженностью цитопении.

Наиболее благоприятный ход заболевания наблюдают у больных, у которых отмечается ноль баллов согласно классификации IPSS. Что касается средней продолжительности жизни при наличии высокого риска по данной классификации, то она составляет не больше шести месяцев.

Когда ставят диагноз «миелодиспластический синдром», сразу встает вопрос о том, какой врач поможет. В случае наличия или подозрения на формирование патологии крайне важно незамедлительно отправиться за консультацией к таким специалистам, как гематолог и гемотрансфузиолог. Консультацию предоставят также иммунолог с онкологом.

Согласно международной системе оценки прогноза при лейкозах, в которой учитывают количество вовлеченных в процесс ростков (анемия, нейтропения и тромбоцитопения), доля властных клеток и цитогенетические отклонения, больных относят к одной из трех категорий — низкого, умеренного и высокого риска, а также к группе с непродолжительным (больные со значительно повышенным количеством властных клеток) или длительным (больные с рефрактерной анемией и кольцевидными сидеробластами) лечением.

Выживаемость при МДС варьирует от нескольких лет до месяцев. Плохие прогностические факторы — число бластов в костном мозге >10%, цитогенетические аномалии и более одной цитопении в крови.

Успех лечения, качество и продолжительность жизни больных зависят от формы заболевания и особенностей клинического течения. Нарушения легкой степени, как правило, не сопровождаются выраженными симптомами и патологическими изменениями, поэтому люди с таким диагнозом практически не отличаются от здоровых.

В тяжелых случаях у больных наблюдаются нарушения двигательной активности, постоянный дискомфорт в области спины, расстройства работы внутренних органов, параличи и парезы.

Паралич — одно из возможных осложнений

Некоторые пациенты не могут передвигаться самостоятельно и вынуждены использовать специальные приспособления, а также неспособны самостоятельно обслуживать себя – в таких случаях человеку присваивается определенная группа инвалидности.

Прогноз миелодиспластического синдрома определяется в каждом случае путем анализа заранее определенных параметров и присвоения ему баллов. Основываясь на балльной системе, он классифицируется на 5 групп риска с четкими различиями в скорости прогрессирования до ОМЛ и общей выживаемости. А именно: очень низкий, низкий, промежуточный, высокий, очень высокий риск.

Параметры, оцениваемые в балльной системе, включают цитогенетику костного мозга, процент бласт, степень цитопении.

Возраст пациента, состояние работоспособности, сывороточный ферритин, лактатдегидрогеназа важны как дополнительные функции выживания.

Профилактика миелодисплазии

Специфической профилактики заболевания не существует. Основные усилия направлены на предупреждение развития врожденных пороков развития у плода. Поэтому беременным выдаются следующие рекомендации:

  1. Регулярно посещать врача женской консультации в отведенные сроки
  2. Избавится от курения, и не употреблять алкоголь.
  3. Приостановить прием медикаментов с возможным токсическим действием на плод.
  4. Рациональное питание с достаточным употреблением нутриентов.
  5. Избегать токсического действия промышленных ядохимикатов, ионизирующего излучения.

Вылечить артроз без лекарств? Это возможно!

Специфическая профилактика пояснично-крестцовой миелодисплазии отсутствует, поэтому для предотвращения заболевания необходимо придерживаться общих правил, направленных на снижение риска развития врожденных пороков у плода при беременности:

  • нормально питаться, употреблять продукты с содержанием витаминов и микроэлементов;
  • отказаться от вредных привычек;
  • принимать специальные витаминные комплексы для будущих мам;
  • не применять медикаментозные средства без консультации с врачом;
  • вовремя посещать женскую консультацию, сдавать анализы и выполнять врачебные рекомендации;
  • избегать факторов, которые могут способствовать нарушению развития ребенка – ионизирующее излучение, воздействие тяжелых металлов, инфекционные заболевания.

Во время беременности нужно правильно питаться

Миелодисплазия – тяжелое заболевание, которое может значительно ухудшить качество жизни ребенка, а в тяжелых случаях превратить его в инвалида на всю оставшуюся жизнь.

Для предотвращения развития патологии у ребенка родителям нужно ответственно относиться к планированию и течению беременности, внимательно следить за здоровьем ребенка с первых дней его жизни.

Дисплазия – термин, используемый в медицине для определения аномального развития в органах или тканях ребенка. Один из наиболее распространенных видов недуга – это дисплазия пояснично-крестцового отдела позвоночника, также называемой дисплатическим сколиозом.

Для значительного снижения вероятности развития врождённых пороков у детей, в частности, миелодисплазии, необходимо предпринять некоторые профилактические меры, которые рекомендуются большинством специалистов. Перечислим самые основные моменты в первичной профилактике:

  1. Обеспечение беременной полноценным и сбалансированным питанием.
  2. Отказ от всех вредных привычек.
  3. Приём лекарств во время беременности только при одобрении врача.
  4. Недопущение развития внутриутробной инфекции.
  5. Регулярное медицинское обследование беременной женщины и контроль развития плода.

Исключив все факторы, которые могут негативно повлиять на течение беременности, вы существенно сократите риск появления врождённых дефектов у ребёнка.

Является ли миелодиспластический синдром формой рака?

• открытую – довольно просто лечится, если вовремя провести лечение;

• скрытую – сложнее диагностируется и лечится, соответственно, сложнее.

У миелодисплазии имеется свой код в МКБ 10 – «Q06.1». А еще у нее есть определенные симптомы, по которым ее можно вовремя диагностировать у детей. Хотите знать, какие именно?

Изменения в костном мозге при МДС делают его формой предракового заболевания. Риск прогрессирования острого миелоидного лейкоза высок.

Поскольку миелодиспластический синдром может возникать без видимых причин (спонтанно) или развиваться в результате использования химиопрепаратов и облучения, выделяют первичный и вторичный МДС.

Согласно франко-американо-британской классификации (ФАБ) выделяют:

  • Рефрактерную анемию (рефрактерная — не поддающаяся лечению витаминами и препаратами железа). Аномалии при данном виде заболевания (РА) в основном затрагивают предшественников эритроцитов, а миелобласты в костном мозге составляют менее 5%.
  • Рефрактерную анемию с кольцевыми сидеробластами (незрелыми ядросодержащими клетками костного мозга, которые являются предшественниками эритроцитов). Миелобласты в костном мозге при РАКС не превышают 5%, но около 15% предшественников эритроцитов являются кольцевыми сидеробластами — аномальными клетками, которые содержат кольцеобразные «отложения» железа, препятствующие эффективному транспорту кислорода.
  • Рефрактерную анемию с избытком бластов. При РАИБ количество миелобластов в костном мозге составляет от 5 до 20%.
  • Рефрактерную анемию с избытком бластов, которые находятся в стадии трансформации. При РАИБ-T количество миелобластов составляет от 21 до 30%.
  • Хронический миеломоноцитарный лейкоз (ХММЛ).

РАИБ-T согласно классификации ВОЗ является острым миелоидным лейкозом, а ХММЛ — миелодиспластическим-миелопролиферативным заболеванием.

Согласно классификации ВОЗ, выделяют:

  • рефрактерную анемию;
  • рефрактерную анемию с кольцевыми сидеробластами;
  • рефрактерную цитопению с многоростковой дисплазией (РЦМД), при которой содержание бластов не превышает 5%, кольцевых сидеробластов меньше 15 %, но выявляется дисплазия больше чем у 10 % клеток 2 или 3 ростков;
  • рефрактерную цитопению с мультилинейной дисплазией и кольцевыми сидеробластами, при которой кольцевых сидеробластов больше, чем 15%;
  • рефрактерную анемию с избытком бластов РАИБ-I (при количестве бластов от 5 до 9%);
  • рефрактерную анемию с избытком бластов РАИБ-II (при количестве бластов от 10 до 19%);
  • синдром 5q-, при котором наблюдается изолированная делеция 5q31 и выявляется либо увеличение количества мегакариоцитов с гипосегментированными ядрами, либо их количество не отклоняется от нормы;
  • МДС неклассифицированный, при котором отсутствуют палочки Ауэра, в мегакариоцитарном или нейтрофильном ростках выявляется унилинейная дисплазия, а бласты не превышают 5 %.

Цитогенетика

Клональные хромосомные нарушения отмечаются примерно в 70% случаев при постановке диагноза в зависимости от подтипа и от того, является ли это первичной или вторичной формой.

Даже у тех пациентов с нормальным клональным кариотипом на момент постановки диагноза могут развиваться аномальные клоны, что обычно указывает на более тяжелый исход.

Существует несколько цитогенетических нарушений, связанных с миелодиспластическим синдромом, которые по-разному влияют на исход заболевания. Некоторые из общих отклонений включают -7 (7q), -5 (5q), i (17q), t (17p), -13, del (13q), del (11q).

В большинстве случаев поводом для медицинского осмотра являются жалобы пациента на симптомы, которые связаны с анемией. Диагностика миелодиспластического синдрома включает:

  • Изучение анамнеза. Врач должен обратить внимание на наличие семейных форм МДС и других онкологических заболеваний, уточнить длительность имеющегося заболевания и клинико-лабораторные данные начала заболевания (часто дебют заболевания сопровождается одно- или двухлинейной цитопенией, не поддающейся лечению при помощи витаминотерапии и препаратов железа).
  • Физикальное обследование, позволяющее с большой долей вероятности выявить характерные для острого лейкоза и других онкологических заболеваний изменения и исключить наличие наследственных форм апластической анемии. Также по степени выраженности геморрагического и анемического синдромов и наличию симптомов интоксикации определяется тяжесть состояния больного.
  • Лабораторную диагностику, в процессе которой делается общий клинический анализ крови, морфологическое исследование костного мозга, цитохимическое, цитогенетическое и молекулярногенетическое исследование.

Во время проведения клинического анализа крови:

  • определяют уровень гемоглобина;
  • проводят вручную подсчет лейкоцитарной формулы;
  • выявляют количество эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов, и определяют их морфологические характеристики (размер, форма);
  • определяют уровень ретикулоцитов (молодых эритроцитов, которые присутствуют в небольшом количестве в периферической крови).

Чтобы исключить наиболее распространенные виды анемии, проводят биохимический анализ крови, при котором исследуют уровень:

  • ЛДГ (лактатдегидрогеназы) и АСТ (аспартатаминотрансферазы), АЛТ (аланинаминотрансферазы), которые повышаются при гемолитической анемии;
  • щелочной фосфатазы, повышающийся при заболеваниях костной ткани и снижающийся при анемии;
  • мочевины (повышен при лейкозе и др.), креатина и глюкозы;
  • витамина В12 (пернициозная анемия);
  • K , Na , Ca , фолиевой кислоты, эритропоэтина.

Миелодиспластический синдром диагностируется на основании пункции костного мозга, которая берется в области передних и задних остей подвздошной кости (4 точки).

Анализ миелограммы основан на оценке:

  • Клеточности костного мозга (нормоклеточность, гипоклеточность, гиперклеточность).
  • Соотношения основных ростков кроветворения ( гранулоцитарный, эритроидный, мегакариоцитарный). Может выявиться как нормальный уровень, так и сужение или расширение данного соотношения.
  • Клеточного состава, уровня бластных клеток, их морфологической характеристики и принадлежности к определенной клеточной линии.
  • Относительного процентного содержания промоноцитов и моноцитов.
  • Наличия и относительного процентного содержания кольцевидных сидеробластов (клетки эритроидного ряда).
  • Наличия изменения (качественного или количественного) клеточного состава клеток-предшественников (диспоэз), морфологических характеристик этого изменения и степени вовлеченности в патологический процесс ростков кроветворения.

Также в обязательном порядке проводят трепанобиопсию костного мозга, которая выполняется одновременно с пункциями костного мозга под общей анестезией (биоптат берется из верхнего гребня подвздошной кости и помещается в 4% раствор формалина).

Полученный биоптат позволяет:

  • более точно определить клеточность;
  • выявить ретикулиновые волокна;
  • обнаружить наличие атипичного скопления миелоидных предшественников;
  • установить точное соотношение ростков кроветворения;
  • обнаружить бластные клетки;
  • определить степень выраженности диспоэза.

Также в рамках цитогенетического исследования изучаются хромосомные аномалии клеток костного мозга. Выявленные хромосомные нарушения подтверждают наличие патологического клона и подтверждают наличие у пациента МДС.

Также необходимо уточнить течение беременности у матери, наличие заболеваний в этот период, прием медикаментов, наличие аномалий развития у ближайших родственников.

После этого проводится тщательный внешний осмотр пациента, при котором часто уже можно выявить признаки аномалий развития поясничного отдела позвоночника.

Общеклинические исследования играют малозначительную роль в диагностике такого нарушения как миелодисплазия. Акцент делается на инструментальную диагностику:

  • компьютерную томографию (КТ);
  • магниторезонансную томографию (МРТ);
  • ультразвуковую диагностику органов пищеварительной и мочеполовой систем;
  • электромиографию.

Использование этих методов позволяет точно установить тип патологи позвоночника (и/или) спинного мозга и верифицировать причину развития миелодисплазии в большинстве случаев.

Большое значение имеет ранняя диагностика врожденных пороков развития в период беременности женщины. Поэтому необходимо несколько раз проводить скрининговое ультразвуковое обследование, которое позволяет выявить наиболее грубые пороки развития позвоночника уже во втором триместре.

При первых признаках миелодисплазии поясничного отдела больным назначается комплексная диагностика, которая включает несколько видов лабораторных и инструментальных исследований.

  1. Магнитно-резонансная томография. Наиболее эффективный метод выявления аномалий спинного мозга и позвоночного столба на любых стадиях.

    Магнитно-резонансная томография

  2. Рентгенография. Назначается для диагностики кифоза, сколиоза и других патологий, которые сопровождают миелодисплазию поясничного отдела.
  3. Нейросонография. Метод базируется на ультразвуковом исследовании головного мозга для исключения распространенного осложнения спинномозговых патологий – гидроцефалии.
  4. Электронейромиография. Позволяет оценить степень поражения нервных и мышечных структур с помощью регистрации электрических импульсов.
  5. УЗИ внутренних органов. Ультразвуковое исследование брюшной полости и мочеполовой системы проводится при нарушениях выделительной функции, а также для оценки состояния органов, которые могут быть вовлечены в патологический процесс.

Электронейромиография

Симптомы дисплатического сколиоза могут проявиться как у младенцев, так и у детей более старшего возраста. Чаще всего диагностируют его уже в первые дни после рождения малыша.

Нередко первые проявления заболевания становятся заметными в 3-х-летнем возрасте. Диагностика проводится при помощи рентгена и томографии. Специалисты выделяют четыре стадии патологии. И лечение дисплазии зависит от того, на какой стадии она находится.

Основной метод лечения начальной стадии – гимнастика и ЛФК (лечебная физкультура) в комплексе с массажем, специальным ортопедическим корсетом. Лечебно-физкультурные упражнения при этом подбираются специалистом на основании особенностей организма пациента.


Очень полезным на 1-2 стадии заболевания считается плавание. Все эти процедуры позволят расслабить мускулатуру, стимулировать кровоснабжение, и помогают уменьшить деформацию позвоночного столба.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Adblock
detector